Cos'è l'amilodiosi?

L'amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando una proteina chiamata amiloide si accumula nel corpo. L'amiloide è un tipo di proteina anomala che può formare depositi in vari organi e tessuti, interferendo con la loro normale funzione.

I tipi di amiloidosi sono classificati in base al tipo di proteina amiloide coinvolta e agli organi colpiti. Alcuni tipi comuni includono:

1. Amiloidosi da catene leggere (AL):questo tipo è associato a una discrasia plasmacellulare, come il mieloma multiplo. La proteina amiloide deriva da un anticorpo anomalo prodotto dalle plasmacellule.

2. Amiloidosi da transtiretina (ATTR):questo tipo è causato da mutazioni nel gene della transtiretina. Può essere ereditaria (ATTR familiare) o acquisita (ATTR di tipo selvaggio).

3. Amiloidosi correlata alla dialisi (AA):questo tipo si verifica in soggetti con malattia renale cronica sottoposti a dialisi. È associato all'accumulo di proteina amiloide A.

4. Polineuropatia amiloide familiare (FAP):questo tipo è ereditato e associato a mutazioni in vari geni. Colpisce principalmente i nervi periferici, portando a un danno nervoso progressivo.

I sintomi dell’amiloidosi possono variare a seconda degli organi colpiti e del tipo di proteina amiloide coinvolta. Alcuni sintomi comuni includono:

1. Fatica

2. Debolezza

3. Perdita di peso

4. Gonfiore alle gambe, alle caviglie e intorno agli occhi

5. Mancanza di respiro

6. Problemi renali

7. Diarrea o stitichezza

8. Intorpidimento o formicolio alle mani e ai piedi

Il trattamento dell’amiloidosi prevede in genere la gestione della causa sottostante e cure di supporto per alleviare i sintomi. Può includere chemioterapia, radioterapia, trapianto di cellule staminali, trapianto di fegato o rene e farmaci per prevenire un’ulteriore deposizione di amiloide.

La diagnosi e il trattamento precoci sono cruciali nella gestione dell’amiloidosi e nella prevenzione di danni significativi agli organi. Se si verificano sintomi persistenti che potrebbero essere correlati all'amiloidosi, è importante consultare un operatore sanitario per una valutazione e una cura adeguate.