Un individuo eterozigote è spesso rappresentato come AA, dove A rappresenta l'allele dominante e A rappresenta l'allele recessivo. Ad esempio, se un gene controlla il colore di un fiore, l'allele dominante può codificare per i fiori rossi (R) e l'allele recessivo può codificare per i fiori bianchi (R). Un individuo eterozigote (RR) avrebbe un allele per fiori rossi e un allele per fiori bianchi. Questo individuo avrebbe fiori rossi perché è espresso l'allele rosso dominante, mentre l'allele bianco recessivo non lo è.
L'eterozigosi è importante perché aumenta la diversità genetica all'interno di una popolazione. Consente una gamma più ampia di tratti e adattamenti, che possono essere vantaggiosi nel cambiamento degli ambienti. Inoltre, l'eterozigosi può aiutare a mascherare gli effetti di alleli dannosi recessivi, riducendo il rischio di malattie genetiche.