Aracnodactyly è causato da mutazioni nel gene FBN1, che fornisce istruzioni per creare una proteina chiamata fibrillina-1. Questa proteina è essenziale per la formazione di fibre elastiche, che forniscono forza ed elasticità al tessuto connettivo. Le mutazioni nel gene FBN1 portano alla produzione di fibre elastiche anormali, che possono provocare una serie di problemi di salute, tra cui:
* Problemi scheletrici: Le persone con aracnodattity possono avere dolori articolari, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e un torace affondato (pectus excavatum).
* Problemi con gli occhi: Le persone con aracnodattity possono avere miopi (miopia), astigmatismo e dislocazione delle lenti nei loro occhi.
* Problemi cardiovascolari: Le persone con aracnodattity sono ad aumentato rischio di aneurisma aortico, una condizione in cui l'aorta (l'arteria principale nel corpo) si ingrandisce e indebolita.
Aracnodactyly è una condizione rara, che colpisce circa 1 su 5.000 persone. Viene in genere eredito in modo autosomico dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene interessato per causare la condizione. Tuttavia, alcuni casi di aracnodattitamente sono causati da nuove mutazioni nel gene FBN1.
Non esiste una cura per aracnodattitamente, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Il trattamento può includere:
* Terapia fisica: Per aiutare a rafforzare i muscoli e migliorare la mobilità articolare
* BREPLE: Per sostenere la colonna vertebrale e prevenire la scoliosi
* Chirurgia degli occhi: Per correggere i problemi di visione
* Medication: Abbassare la pressione sanguigna e ridurre il rischio di aneurisma aortico
Con un trattamento adeguato, le persone con aracnodattiva possono vivere una vita piena e produttiva.